A acidemia propiônica é uma doença genética rara e grave que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o cérebro e o coração. Na maioria das vezes, é descoberta logo após o nascimento. Afeta de 3.000 a 30.000 pessoas nos Estados Unidos.
Devido a defeitos genéticos, o corpo não consegue processar adequadamente certos componentes de proteínas e gorduras. Isso acaba levando ao surgimento dos sintomas da doença. Se não for diagnosticada e tratada a tempo, pode levar ao coma e até à morte.
Este artigo explica os sintomas da acidemia propiônica e como diagnosticá-la. Aborda o tratamento dessa condição, outros problemas médicos associados e informações gerais sobre a expectativa de vida para pacientes com acidemia propiônica.
Na maioria dos casos, os sintomas da acidemia propiônica aparecem poucos dias após o nascimento. Os bebês nascem saudáveis, mas logo apresentam sintomas como má nutrição e resposta reduzida. Se não for diagnosticada e tratada, outros sintomas podem se desenvolver.
Menos frequentemente, os sintomas podem surgir pela primeira vez no final da infância, adolescência ou idade adulta. A acidemia propiônica também pode levar a problemas mais crônicos, independentemente de quando se inicia.
A acidemia propiônica é um "erro congênito do metabolismo". Trata-se de um grupo de doenças raras causadas por diversos defeitos genéticos. Elas podem causar problemas no metabolismo, o processo pelo qual os nutrientes dos alimentos são convertidos em energia.
O metabolismo ocorre por meio de uma série de reações químicas complexas e bem coordenadas, portanto, problemas com muitos genes diferentes podem levar a alguma interrupção dos processos metabólicos normais.
A acidemia propiônica também pertence a um subgrupo dessas doenças chamado acidúria orgânica. Essas doenças genéticas resultam do metabolismo prejudicado de certos tipos de aminoácidos (os blocos de construção das proteínas) e de certos componentes de carboidratos e gorduras.
Como resultado, os níveis de alguns ácidos normalmente presentes no corpo podem começar a subir para níveis prejudiciais à saúde.
Defeitos em diferentes enzimas causam diferentes tipos de acidúria orgânica. Por exemplo, a doença do xarope de bordo é outra doença rara nessa categoria. Ela recebeu esse nome devido ao seu odor característico.
O odor de peixe também é conhecido como odor de acidemia propiônica e tem sido associado a um dos tratamentos que ele recebeu ao longo da vida.
A acidemia propiônica é causada por um defeito em um dos dois genes: PCCA ou PCCB. Esses dois genes formam dois componentes de uma enzima chamada propionil-CoA carboxilase (PCC). Sem essa enzima, o corpo não consegue metabolizar adequadamente certos aminoácidos e certos componentes de gordura e colesterol.
Ainda não. Os pesquisadores já haviam identificado os genes PCCA e PCCB, mas, com o avanço da ciência, descobriram que até 70 mutações genéticas poderiam desempenhar um papel. O tratamento pode variar dependendo da mutação, e alguns estudos de terapia gênica têm mostrado resultados promissores para futuras terapias. Atualmente, o foco está nos tratamentos já existentes para essa doença.
Outros sintomas da acidemia propiônica podem incluir problemas na produção de energia devido a disfunções metabólicas.
A acidemia propiônica é uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa precisa herdar o gene afetado de seus pais para desenvolver a doença.
Se um casal tem um filho que nasce com acidemia propiônica, há 25% de chance de que o próximo filho também tenha a doença. É importante também verificar se outros irmãos já existentes apresentam sintomas posteriormente. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir complicações da doença a longo prazo.
Conversar com um geneticista pode ser muito útil para muitas famílias. Isso permitirá que você entenda os riscos da sua situação. Testes pré-natais e seleção de embriões também podem ser opções.
O diagnóstico da acidemia propiônica requer uma anamnese e exame físico completos, além de exames laboratoriais. É importante estabelecer o diagnóstico o mais rápido possível, pois os pacientes afetados geralmente apresentam um quadro clínico grave.
Diversos tipos de problemas médicos podem causar os sintomas neurológicos graves e outros sintomas observados na acidemia propiônica, incluindo outras doenças genéticas raras. Os profissionais de saúde devem descartar outros diagnósticos possíveis, identificando a causa específica.
Pessoas com acidemia propiônica também podem apresentar anormalidades em exames mais específicos. Por exemplo, pessoas com essa doença apresentam níveis elevados de uma substância chamada propionilcarnitina.
Com base nesses testes iniciais, os médicos trabalham para confirmar o diagnóstico. Isso pode incluir exames para avaliar o funcionamento da enzima PCC. Testes genéticos dos genes PCCA e PCCB também podem ser usados ​​para esclarecer o diagnóstico.
Às vezes, o diagnóstico inicial em bebês é feito com base nos resultados dos testes de triagem neonatal padrão. No entanto, nem todos os estados ou países do mundo realizam testes para essa doença específica. Além disso, os bebês podem apresentar sintomas antes que os resultados desses testes de triagem estejam disponíveis.
A acidemia propiônica aguda é uma emergência médica. Sem assistência, as pessoas podem morrer durante esses episódios. Eles podem ocorrer antes do diagnóstico inicial ou em momentos de estresse ou doença. Essas pessoas precisam de suporte intensivo em ambiente hospitalar.
Pessoas com acidemia propiônica enfrentam muitos problemas e frequentemente apresentam outras condições médicas. Por exemplo, a cardiomiopatia que se desenvolve na infância (idade média de 7 anos) é a causa de muitas mortes. Mas cada história é única. Com cuidados de qualidade, muitas pessoas com acidemia propiônica podem viver vidas mais plenas e longas. Uma equipe de especialistas em doenças genéticas raras e profissionais de saúde pode ajudar.
A acidemia propiônica frequentemente leva a uma crise de saúde nos primeiros dias de vida, que pode ser avassaladora. O processo de compreensão do que está acontecendo pode levar algum tempo. Requer cuidados constantes, mas muitas pessoas com acidemia propiônica conseguem levar uma vida plena. Não hesite em contatar amigos, familiares e a equipe médica para obter apoio.
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Autora: Ruth Jessen Hickman, MD. Ruth Jessen Hickman, MD, é escritora independente nas áreas de medicina e saúde, além de autora de livros publicados.